大象传媒

Ogden syndrom

Det d酶delige Ogden syndromet ble f酶rst beskrevet i 听etter 氓 ha rammet flere guttebarn i byen Ogden i Utah. Disse guttene var alle b忙rere av en mutasjon i genet NAA10. NAA10 genet koder for et enzym ansvarlig for en cellul忙r prosess kalt N-terminal acetylering der de fleste av v氓re proteiner p氓settes en liten merkelapp (en acetylgruppe) p氓 enden (N-terminal).Denne merkingen kan v忙re helt avgj酶rende for proteinets funksjon.

听

Presenterer nye funn

Denne uken presenterte Line Merethe Myklebust, Svein Isungset St酶ve og kolleger i Arnesen og Reuter听 gruppene i Forskningsprogrammet听ProtMetD 听(Protein modifications, Metabolism and Disease) ved MBI, nye funn om Ogden syndromet i . De molekyl忙re defektene ved Naa10 proteinet som for氓rsaker denne sykdommen samt nedstr酶ms cellul忙re effekter ble studert ved strukturmodellering, biokjemi, molekyl忙rbiologi, cellebiologi og proteomikk utf酶rt av ProtMetD-forskerne og samarbeidspartnere ved Gent University (VIB), Cold Spring Harbor Laboratory, University of Pennsylvania og Kirurgisk klinikk HUS. Unders酶kelser av pasientceller avsl酶rte at N-terminal acetylering var redusert hos gutter med Ogden syndrom og viser at N-terminal acetylering er av stor betydning for normal fysiologi og sykdom hos mennesker.

听

Nylig utviklet ogs氓 forskningsgruppene i Bergen og Gent en som st酶tter de siste funnene i menneskeceller. Selv om denne sykdommen er veldig sjelden s氓 dukker det stadig opp nye barn med ulike kliniske manifestasjoner som skyldes mutasjoner i NAA10 genet blant annet i en studie fra .

听

MBI-forskere

Delt f酶rsteforfatter, forsker Line Merethe Myklebust ved ProtMetD/MBI, vil i Januar 2015 starte p氓 sitt BFS-stipend for 氓 studere sammenhengen mellom Naa10 og kreft, samt utvikle NAT-hemmere for mulig fremtidig bruk i kreftbehandling.

Delt f酶rsteforfatter, PhD-student Svein Isungset St酶ve ved ProtMetD/MBI og Kirurgisk klinikk HUS, vil forsvare sin PhD-avhandling p氓 dette emnet i Februar 2015.听听

听